Síndromes


Olá pessoal!

A coluna de saúde está de volta e com mais novidades ainda. Como edição especial, ficará um videozinho bem interessante para vocês acompanharem ao final do post. Obrigada e boa semana!

Síndrome, também chamado síndroma ou síndromo é o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patalogia e que em seu conjunto definem o diagnóstico e o quadro clínico de uma condição médica.

Ou seja, síndrome não é doença, é uma condição médica.

Em geral são sintomas e ou sinais de causa desconhecida ou em estudo ou conhecida posteriormente que são classificados geralmente com o nome do cientista que o descreveu ou o nome que o cientista lhes atribuir. Uma síndrome não caracteriza necessariamente uma só doença, mas um grupo de doenças da mesma patologia ou da mesma condição médica.

Dentre milhares de síndromes, algumas que podemos citar como as mais conhecidas, são:

1) SÍNDROME CRI-DU-CHAT

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p – (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

Cariótipo normal

Cariótipo Cri-Du-Chat

Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Características do Afetado

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

2) MAL DE ALZHREIMER

A doença conhecida como Mal de Alzheimer é um tipo específico de demência, comumente conhecida pelo público como “esclerose”, que é um distúrbio que acarreta a perda progressiva das funções intelectuais, como, por exemplo, a memória e também as funções físicas.

Em 1907 o médico alemão Dr. Alois Alzheimer descreveu esta desordem. As causas do Mal de Alzheimer estão relacionadas com certas mudanças nas terminações nervosas e células cerebrais que interferem nas funções cognitivas. Algumas teorias tentam estabelecer quais seriam essas causas, indicando influência genética, vírus lento, proteínas anormais, desequilíbrio bioquímico, intoxicação por alumínio, perda na quantidade de sangue e de oxigênio e outras.

O Mal de Alzheimer apresenta sintomas que podem variar de pessoa para pessoa. Afeta mais freqüentemente pessoas com cerca de 65 anos de idade, embora seja também encontrado em faixas etárias menos adiantadas. É uma doença progressiva e degenerativa. Ainda não há cura nem prevenção para esse Mal.

Sintomas Iniciais:
– Falta de memória
– Diminuição do tempo de atenção
– Problemas com matemática simples
– Dificuldade em expressar pensamentos
– Humor inconstante, variável e imprevisível
– Menos desejo de fazer as coisas ou de conhecer pessoas

Sintomas Posteriores: 
– Grande perda de memória, inclusive de lembrar dos nomes dos membros da família
– Dificuldades para se vestir e para comer
– Mudança de humor e de personalidade
– Explosões de ira, de insatisfação e de desconfiança
– Perda total de julgamento e de concentração
– Incapacidade de completar tarefas caseiras rotineiras
– Perda da habilidade de se ocupar com higiene pessoal
– Complicações variadas

3) SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Características Clínicas

A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.

É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.

As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.

Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.

Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.

Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:

-achatamento da parte de trás da cabeça,

-inclinação das fendas palpebrais,

-pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos,

-língua proeminente

-ponte nasal achatada,

-orelhas ligeiramente menores,

-boca pequena,

-tônus muscular diluído,

-ligamentos soltos,

-mãos e pés pequenos,

-pele na nuca em excesso.

E aí está, como prometido, um vídeo muito interessante e questionado por muitos. Você acha isso possível? Mande-nos sua opinião.

Mais informações, acesse os sites: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393

http://www.crfaster.com.br/alzeim.htm

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome

http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas

http://www.crfaster.com.br/Defic.htm

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

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Publicado em 16/08/2011, em Saúde. Adicione o link aos favoritos. Deixe um comentário.

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