Hemofilia


A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

 

Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHX
Gametas     Xh e Y       XH e XH

Análise da probabilidade:
Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

– Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

– E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.

Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/hemofilia.htm



Anúncios

Publicado em 08/09/2011, em Biologia. Adicione o link aos favoritos. Deixe um comentário.

Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair / Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair / Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair / Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair / Alterar )

Conectando a %s

%d blogueiros gostam disto: